日前，赣州市妇幼保健院生殖与遗传科通过第三代试管婴儿技术(PGT)，成功阻断了一例罕见遗传病黏脂贮积症II/III型(GNPTAB)遗传基因，羊水验证成功，系全省首例阻断成功病例，标志着该院在遗传病生殖阻断领域取得突破性进展。

　　2023年1月，小丽(化名)夫妇抱着一个患有罕见遗传病黏脂贮积症II/III型(GNPTAB)遗传基因的宝宝来到该院生殖与遗传科。经过基因检测分析，发现患儿是GNPTAB基因复合杂合致病变异，变异来源分别来自小丽夫妇双方。这意味着小丽夫妇再次生育患儿的概率仍有1/4。

　　面对小丽夫妻生育一个健康宝宝的愿望，医生告诉他们，三代试管婴儿技术可以阻断致病基因传给下一代。这给了小丽夫妻新的希望。同年2月，经过赣州市妇幼保健院生殖与遗传科联合产前诊断科、优生遗传实验室、儿童神经康复科、儿外科、超声医学科等科专家对该罕见病例进行多学科会诊。专家们认为，小丽夫妇可通过第三代试管技术在胚胎植入前筛选出合格的胚胎，降低婴儿致病的风险。2024年8月，经过个体化的促排卵助孕方案，该院团队将一枚健康胚胎解冻后移植，同年12月羊水验证成功。

　　赣州市妇幼保健院生殖与遗传科主任医师黄云介绍，黏脂贮积症是一种十分罕见的溶酶体储存障碍性遗传代谢病，发生率在1/125000-1/625000，呈常染色体隐性遗传。PGT技术可以利用遗传学检测技术，从源头阻断致病基因突变向子代传递。

　　据悉，黏脂贮积症共有3种分型：黏脂贮积症Ⅱ型、黏脂贮积症Ⅱ型和黏脂贮积症II/Ⅲ型。黏脂贮积症病变多以骨骼的病变为主，还可累及中枢神经系统，心血管系统以及肝，脾，关节，皮肤等。黏脂贮积症根据不同的分型有不同的临床特点。

　　MLII症状较为严重，通常在出生时就有特殊面容，骨骼畸形，身材矮小，牙龈增厚，器官肿大，心脏异常，精神运动发育迟缓，生长发育通常在2岁前停止，多在儿童期死亡，而MLⅢα/β症状较轻，通常可存活至成年，但症状随年龄增长而缓慢进展，是MLⅡ型的减弱形式。临床表型介于Ⅱ型和Ⅲ型之间，婴儿期发病，认知语言发育类似Ⅲ型。

　　胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，俗称“三代试管婴儿”，是指利用遗传学检测技术对体外受精的胚胎染色体或基因进行检测，将正常的胚胎植入子宫，从源头阻断致病基因突变向子代传递，从而实现优生优育。目前，市妇保院可通过三代试管婴儿技术对多种基因诊断明确的单基因遗传病进行孕前阻断，已帮助多个单基因病家庭生育健康宝宝。目前，第三代试管婴儿技术的临床妊娠率攀升至78.38%，超全国平均水平。(记者蔡文杰)

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